Беременность, роды, малыш до 3 лет

генетические патологииДолгое планирование, тщательная подготовка, трепетное ожидание – и вот долгожданная беременность наступила! Казалось бы, можно вздохнуть с облегчением и до самых родов ни о чём не тревожиться, но не тут-то было. Сразу же возникает беспокойство: нормально ли развивается малыш? Нет ли каких-нибудь отклонений от нормы? Как узнать на ранних сроках, всё ли с ним в порядке, ведь его движений мать пока не ощущает?

В первую очередь важно убедиться в отсутствии генетических патологий у будущего ребёнка. В этом его родителям поможет специалист-генетик. Современная медицина позволяет уже в начале беременности выяснить, унаследовал ли малыш какое-либо заболевание, в норме ли его развитие, нет ли всевозможных дефектов и отклонений.

В своей работе врачи могут пользоваться различными методами выявления патологий.

Анализ родословной будущих родителей

Чаще этот метод используется при планировании семьи, но в любом случае, если пара приходит на приём к генетику, в первую очередь он спросит, были ли в роду случаи наследственных заболеваний. По анализу родословной врач может назвать уровень возможного риска рождения малыша с отклонениями:  низкий (тогда можно смело рожать и не беспокоиться), средний (требуются дополнительные исследования) или высокий (лучше воздержаться от беременности или использовать донорскую яйцеклетку/сперму).

Скрининговые методы

Это исследование назначается всем беременным женщинам, независимо от группы риска, поскольку даже здоровая пара с нормальным анамнезом не застрахована от возможного появления на свет ребёнка с генетическими патологиями.

К скринингу относятся следующие процедуры:

  • Определение биохимических маркеров в крови матери.

По уровню определённых белков и гормонов, содержащихся в сыворотке крови беременной женщины, можно судить о состоянии плода. Например, при анэнцефалии ребёнка уровень белка АФП возрастает в семь раз по сравнению с нормой.



Впрочем, отклонения могут быть вызваны также заболеваниями самой женщины или принимаемыми ею лекарствами.

  • УЗИ

Эта процедура является неотъемлемой частью любой беременности. Она безопасна и информативна. Уже после десятой недели УЗИ позволяет обнаружить серьёзные пороки развития малыша. После 20-й недели с помощью этой же процедуры можно выявить менее существенные отклонения в формировании различных органов ребёнка.

Инвазивные методы

По результатам скрининга врач может направить женщину на консультацию генетика, который решит, нужны ли дополнительные исследования. При необходимости применяются инвазивные, то есть внутриматочные, методы.

  • Биопсия хориона

После 11 недели беременности можно проводить анализ оболочки плодного яйца.

  • Плацентоцентез

Это исследование клеток плаценты. Проводится с 12 недели.

  • Амниоцентез

Забор околоплодной жидкости. Чтобы провести эту процедуру, требуется сделать прокол передней брюшной стенки и матки.

  • Кордоцентез

Исследование крови плода, возможное только после 20-й недели беременности.

Все перечисленные инвазивные методы выполняются только при наличии соответствующих показаний, когда высок риск, что ребёнок родится с генетическими патологиями.

По результатам анализов врач предлагает будущим родителям возможные варианты ведения беременности и предотвращения рождения малыша с различными пороками.

Полезное видео по теме:

 Все статьи сайта написаны исключительно не корысти ради, а токмо волею пославшей меня жены на основе собственного опыта и лучших тематических источников.
Если Вам понравилась статья - поделитесь ей в социальных сетях!
 
 


Подпишитесь на обновления сейчас и получайте полезные тематические материалы!






Календарь фаз развития

Узнай, когда будет следующий скачок развития!

От 0 до 1,5 лет

День рождения

деньмесяцгод

На сколько недель вперед рассчитать?


Показать прошедшие недели?


Мы в соц.сетях