Долгое планирование, тщательная подготовка, трепетное ожидание – и вот долгожданная беременность наступила! Казалось бы, можно вздохнуть с облегчением и до самых родов ни о чём не тревожиться, но не тут-то было. Сразу же возникает беспокойство: нормально ли развивается малыш? Нет ли каких-нибудь отклонений от нормы? Как узнать на ранних сроках, всё ли с ним в порядке, ведь его движений мать пока не ощущает?
В первую очередь важно убедиться в отсутствии генетических патологий у будущего ребёнка. В этом его родителям поможет специалист-генетик. Современная медицина позволяет уже в начале беременности выяснить, унаследовал ли малыш какое-либо заболевание, в норме ли его развитие, нет ли всевозможных дефектов и отклонений.
В своей работе врачи могут пользоваться различными методами выявления патологий.
Анализ родословной будущих родителей
Чаще этот метод используется при планировании семьи, но в любом случае, если пара приходит на приём к генетику, в первую очередь он спросит, были ли в роду случаи наследственных заболеваний. По анализу родословной врач может назвать уровень возможного риска рождения малыша с отклонениями: низкий (тогда можно смело рожать и не беспокоиться), средний (требуются дополнительные исследования) или высокий (лучше воздержаться от беременности или использовать донорскую яйцеклетку/сперму).
Скрининговые методы
Это исследование назначается всем беременным женщинам, независимо от группы риска, поскольку даже здоровая пара с нормальным анамнезом не застрахована от возможного появления на свет ребёнка с генетическими патологиями.
К скринингу относятся следующие процедуры:
- Определение биохимических маркеров в крови матери.
По уровню определённых белков и гормонов, содержащихся в сыворотке крови беременной женщины, можно судить о состоянии плода. Например, при анэнцефалии ребёнка уровень белка АФП возрастает в семь раз по сравнению с нормой.
Впрочем, отклонения могут быть вызваны также заболеваниями самой женщины или принимаемыми ею лекарствами.
- УЗИ
Эта процедура является неотъемлемой частью любой беременности. Она безопасна и информативна. Уже после десятой недели УЗИ позволяет обнаружить серьёзные пороки развития малыша. После 20-й недели с помощью этой же процедуры можно выявить менее существенные отклонения в формировании различных органов ребёнка.
Инвазивные методы
По результатам скрининга врач может направить женщину на консультацию генетика, который решит, нужны ли дополнительные исследования. При необходимости применяются инвазивные, то есть внутриматочные, методы.
- Биопсия хориона
После 11 недели беременности можно проводить анализ оболочки плодного яйца.
- Плацентоцентез
Это исследование клеток плаценты. Проводится с 12 недели.
- Амниоцентез
Забор околоплодной жидкости. Чтобы провести эту процедуру, требуется сделать прокол передней брюшной стенки и матки.
- Кордоцентез
Исследование крови плода, возможное только после 20-й недели беременности.
Все перечисленные инвазивные методы выполняются только при наличии соответствующих показаний, когда высок риск, что ребёнок родится с генетическими патологиями.
По результатам анализов врач предлагает будущим родителям возможные варианты ведения беременности и предотвращения рождения малыша с различными пороками.
